Έλλη Παπαεμμανουήλ – Η Ελληνίδα βιολόγος που ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία

Η Έλλη Παπαεμμανουήλ είναι επίκουρη καθηγήτρια στο κέντρο καρκίνου Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Η γενετίστρια – βιολόγος, όντας επικεφαλής ερευνητικής ομάδας ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία.

Το συμπέρασμα της έρευνας για τη μυελοδυσπλασία δείχνει ότι νέες γενετικές ενδοσκοπήσεις θα διευκόλυναν τον προσυμπτωματικό έλεγχο μετάλλαξης. Η Ελληνίδα γενετίστρια έκανε δοκιμές σε 1.450 ασθενείς με οξεία μυελογενής λευχαιμία και διαπίστωσε πως ενώ φαινομενικά πάσχουν από την ίδια αρρώστια, χωρίζονται στη πραγματικότητα σε τουλάχιστον 11 ξεχωριστές ομάδες. Αυτές οι ομάδες είχαν κοινά χαρακτηριστικά μεταξύ τους  όπως την ηλικία ή την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία. Με μια πιο αναλυτική έρευνα, διαπίστωσαν πως το 70% των διαφορών στην εξέλιξη της λευχαιμίας οφειλόταν στις γονιδιακές μεταλλάξεις. Η έρευνά της δημοσιεύτηκε στο περιοδικό “New England Journal of Medicine” και την παρουσίασε η ίδια στο 21ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αιματολογίας στην Κοπεγχάγη τον Ιούνιο του 2016.

Η Έλλη Παπαεμμανουήλ γεννήθηκε στην Αθήνα. Το 2004 έλαβε το πτυχίο της από το Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης. Επιζητώντας μία καριέρα πάνω στην έρευνα για τον καρκίνο πήρε υποτροφία για διδακτορικό στο Ίδρυμα Έρευνας κατά του Καρκίνου στο Λονδίνο. Εκεί διεξήγαγε έρευνες σχετικές με τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου και για την παιδική λευχαιμία και έκανε δημοσιεύσεις σχετικά με την ταυτοποίηση του πρώτου γονιδιακού locus, που σχετίζεται με τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας.

Από το 2010 έως και το 2014, η Έλλη Παπαεμμανουήλ εργάστηκε ως ανώτερη μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger Institute. Από το 2014 μέχρι και σήμερα, η Ελληνίδα επιστήμονας εργάζεται ως junior team leader στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ. Από τον Μάρτιο του 2015, είναι επίκουρος καθηγήτρια στο κέντρο καρκίνου Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC).

Έχει εργαστεί στο Cambridge, στο «Wellcome Trust Sanger Genome Campus», το οποίο χαρακτηρίζεται ως ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακής έρευνας στον κόσμο, καθώς και στο Wellcome Trust Sanger Genome Campus of Cambridge University.
Η Έλλη Παπαεμμανουήλ, συντονίζει κέντρα σε περισσότερες από 30 χώρες  με στόχο να συλλέξει και να εξετάσει 17.000 δείγματα που θα καλύπτουν όλες τις μορφές μυελογενούς και λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας.

ΠΗΓΗ: https://www.ellines.com/erga-ellinon/

Έντεκα διαφορετικές νόσους «κρύβει» η οξεία μυελογενής λευχαιμία

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (ΟΜΛ) δεν είναι μια ενιαία νόσος αλλά τουλάχιστον 11 διαφορετικές, αναφέρει διεθνής επιστημονική ομάδα που εντόπισε γενετικές διαφορές ανάμεσα στα διάφορα είδη της οι οποίες εξηγούν και τις παρατηρούμενες διαφορές στην επιβίωση των ασθενών. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να βελτιώσει τις κλινικές δοκιμές, τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

ΤοΒΗΜΑ Team  9 Ιουνίου 2016

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (ΟΜΛ) δεν είναι μια ενιαία νόσος αλλά τουλάχιστον 11 διαφορετικές, αναφέρει διεθνής επιστημονική ομάδα που εντόπισε γενετικές διαφορές ανάμεσα στα διάφορα είδη της οι οποίες εξηγούν και τις παρατηρούμενες διαφορές στην επιβίωση των ασθενών. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να βελτιώσει τις κλινικές δοκιμές, τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Στο μικροσκόπιο περισσότερα από 100 γονίδια

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου New England Journal of Medicine, ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Έλλη Παπαεμμανουήλ του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger και του Αντικαρκινικού Κέντρου Memorial Sloan Kettering της Νέας Υόρκης, ανέλυσαν το γονιδίωμα 1.540 ασθενών, εστιάζοντας σε περισσότερα από 100 γονίδια που προκαλούν λευχαιμία.

Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι οι ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία χωρίζονται σε τουλάχιστον 11 μεγάλες ομάδες, η καθεμία από τις οποίες εμφανίζει διαφορετικό γενετικό και κλινικό προφίλ. Παρόλο που μεταξύ τους οι 11 ομάδες έχουν κοινά χαρακτηριστικά, οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν ένα σαφώς διακριτό και μοναδικό συνδυασμό γενετικών μεταλλάξεων, που ευθύνονται για τη λευχαιμία.

Καλύτερη πρόβλεψη για την ανταπόκριση στις θεραπείες

Ανάλογα με το προφίλ κάθε ασθενούς, οι επιστήμονες μπορούν πλέον να προβλέψουν καλύτερα κατά πόσο θα ανταποκριθεί στις υπάρχουσες θεραπείες.

«Μπορεί δύο ασθενείς να φαίνεται στο μικροσκόπιο ότι έχουν την ίδια λευχαιμία, όμως σε γενετικό επίπεδο υπάρχουν μεγάλες διαφορές ανάμεσά τους. Αυτό εξηγεί γιατί ο ένας ασθενής θα θεραπευθεί και ο άλλος όχι, παρόλο που κάνουν την ίδια θεραπεία. Δείξαμε ότι η ΟΜΛ είναι τελικά ένας όρος-ομπρέλα για τουλάχιστον 11 διαφορετικούς τύπους λευχαιμίας», εξηγεί ο δρ Πίτερ Κάμπελ που συμμετείχε στη μελέτη.

«Η λευχαιμία είναι ένα παγκόσμιο πρόβλημα με άσχημη έκβαση για τους περισσότερους ασθενείς. Συνδυάσαμε λεπτομερή γενετική ανάλυση με πληροφορίες για την υγεία των ασθενών, προκειμένου να κατανοήσουμε τις θεμελιώδεις αιτίες της ΟΜΛ. Για πρώτη φορά ξεδιαλύναμε τη γενετική πολυπλοκότητα που παρατηρείται στα περισσότερα γονιδιώματα ασθενών με καρκίνο ΟΜΛ και διακρίναμε διαφορετικές εξελικτικές πορείες, που όλες οδηγούν στην ΟΜΛ. Κατανοώντας αυτά τα ‘μονοπάτια’, μπορούμε να αναπτύξουμε πιο κατάλληλες θεραπείες για κάθε ξεχωριστό ασθενή με ΟΜΛ. Ήδη επεκτείνουμε αυτού του είδους την έρευνα και σε άλλες λευχαιμίες», συμπληρώνει η δρ Παπαεμμανουήλ.

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι ένας επιθετικός καρκίνος του αίματος που εμφανίζεται στα κύτταρα του μυελού των οστών, πλήττει ανθρώπους όλων των ηλικιών και συχνά απαιτεί μήνες εντατικής χημειοθεραπείας. Κάθε μέρα ο άνθρωπος παράγει περίπου δέκα δισεκατομμύρια νέα κύτταρα αίματος. Η όλη διαδικασία ελέγχεται από γονίδια και αν σε κάποια αυτά υπάρξουν λάθη, τότε τα κύτταρα μετατρέπονται σε καρκινικά. Παγκοσμίως πάνω από 350.000 άνθρωποι εκτιμάται ότι πάσχουν από ΟΜΛ.

ΠΗΓΗ: https://www.tovima.gr/